Syndrome de McCune-Albright
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Ostéomalacie oncogénique
- Syndrome de McCune-Albright
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Hypophosphatasie
- Dysplasie fibreuse monostotique
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie d'Addison
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Craniopharyngiome
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer différencié de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH